Galaktozemija je rijedak nasljedni poremećaj metabolizma ugljikohidrata koji utječe na sposobnost tijela da pretvori galaktozu (šećer koji se nalazi u mlijeku, uključujući majčino mlijeko) u glukozu. Osnova bolesti je nedostatak enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze (GALT) koji je ključan za ovaj proces. Rana dijagnoza i prehrana bez laktoze apsolutno su neophodni kako bi se izbjegla duboka mentalna retardacija, zatajenje jetre i rana smrt djeteta.
Osnova bolesti: defekt gena
Među nizom drugih bolesti utvrđenih kod bebe tijekom probira tijekom novorođenačkog razdoblja, potreban je pregled za otkrivanje galaktozemije. Ovo je teška metabolička patologija povezana s nedostatkom enzima koji razgrađuju mliječne ugljikohidrate. Galaktozemija se nasljeđuje kao autosomno recesivni genetski poremećaj. Klasični oblik galaktozemije i njegova specifična klinička varijanta mogu dovesti do zdravstvenih problema opasnih po život ako se liječenje ne započne ubrzo nakon rođenja. Biokemijska varijanta bolesti, nazvana Duarteova galaktozemija, najlakša je i najpovoljnija varijanta patologije, koja čak ne zahtijeva značajnu korekciju prehrane.
Prvi znakovi bebe
Beba s galaktozemijom nema nikakvih zdravstvenih problema pri rođenju. Ali unutar nekoliko dana ili tjedana, beba gubi apetit (čak do točke anoreksije), i razvija nekontrolirano povraćanje. Karakteristično je i žutilo kože, sluznica i bjeloočnica (razvoj žutice), povećanje jetre (hepatomegalija), te pojava aminokiselina i bjelančevina u mokraći. Bebe zaostaju u rastu, a tekućina se može nakupljati u trbušnoj šupljini (ascites) uz poremećenu funkciju organa. Proljev, razdražljivost, letargija i bakterijske infekcije također mogu biti rani znakovi galaktozemije. S vremenom se razvija degeneracija tjelesnih tkiva, teška slabost i gubitak težine.
Važna je korekcija prehrane
Beba s galaktozemijom koja nije primila odgovarajuće rano liječenje može razviti odgođen fizički i mentalni razvoj. Mala su djeca posebno osjetljiva na razvoj katarakte. U težim slučajevima sekundarne infekcije mogu uzrokovati komplikacije opasne po život, ali u blažim slučajevima postoji samo nekoliko simptoma i nema ozbiljnih problema s općim stanjem.
Kako bi se izbjegle posljedice galaktozemije, koje mogu uključivati zatajenje jetre i bubrežnu disfunkciju, oštećenje mozga ili kataraktu, dojenčad se mora odmah liječiti uklanjanjem laktoze iz prehrane. Djeca koja primaju terapijsku dijetu bez galaktoze obično pokazuju zadovoljavajuće opće zdravlje i rast. Uz nutritivnu korekciju, funkcije mozga se mogu normalizirati, a inteligencija praktički ne utječe.
No, čak i ako se prehrana potpuno prilagodi, mogući su problemi s govorom i učenjem te neki problemi u ponašanju. U djevojčica se često javlja disfunkcija jajnika, što je povezano s povećanjem razine gonadotropnih i folikulostimulirajućih hormona. Dječaci s galaktozemijom obično ne pokazuju nikakve abnormalnosti u funkciji gonada.
Uzroci patologije: nedostatak enzima
Galaktozemija je autosomno recesivna nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze (GALT), koji je neophodan za razgradnju mliječnog šećera (galaktoze). Ako se enzimi ne sintetiziraju ili ih ima vrlo malo, dolazi do nakupljanja toksičnih produkata: galaktoza-1-fosfata (derivat galaktoze) i galaktitola (alkoholni derivat galaktoze). Galaktitol se nakuplja u tkivima oka, gdje uzrokuje oticanje leće i taloženje proteina, nakon čega dolazi do katarakte. Nakupljanje galaktoza-1-fosfata uzrokuje druge znakove i simptome bolesti.
Recesivne genetske bolesti nastaju kombinacijom dva defektna gena primljena od oca i od majke. Ako beba primi jedan normalan gen i jedan s bolešću, bit će nositelj bolesti, ali obično neće pokazivati simptome.
Galaktozemija nastaje zbog kvarova ili promjena (mutacija) gena GALT. Kodira enzime koji razgrađuju galaktozu. Abnormalno nakupljanje nerascijepljenih metabolita galaktoze u različitim organima tijela uzrokuje znakove i simptome galaktozemije.
Dijagnostika poremećaja apsorpcije ugljikohidrata
Klasična galaktozemija i njezine kliničke varijante dijagnosticiraju se određivanjem povećanja galaktoza-1-fosfata u eritrocitima i smanjenja aktivnosti enzima GALT. Molekularno genetsko testiranje također je dostupno za identifikaciju mutacija u GALT genu.
U gotovo 100% dojenčadi s galaktozemijom promjene se mogu dijagnosticirati u programu probira novorođenčadi pomoću uzorka krvi iz pete. U neke dojenčadi s kliničkom galaktozemijom, bolest se ne prepozna tijekom probira novorođenčadi osim ako se ne mjeri aktivnost enzima GALT. Kada se u prehrani unose mliječni ugljikohidrati, razvijaju se opasni simptomi i dijagnoza se postavlja kasnije.
Standardna terapija: što je potrebno?
Sva djeca s galaktozemijom trebala bi smanjiti unos ugljikohidrata (osobito galaktoze) unosom mliječnih zamjena za mlijeko bez laktoze i bez galaktoze. Mliječni ugljikohidrati zamjenjuju se drugim proizvodima, na primjer, mješavinama soje. Iako su mliječni ugljikohidrati isključeni iz prehrane, srećom tijelo dojenčeta s galaktozemijom može sintetizirati galaktolipide i druge bitne spojeve koji sadrže galaktozu bez prisutnosti galaktoze u prehrani. Stoga, uz pridržavanje stroge dijete, sasvim je moguć zadovoljavajući tjelesni razvoj.
Govorna terapija može biti potrebna za djecu s apraksijom govora ili dizartrijom. Za djecu školske dobi potrebni su individualizirani obrazovni planovi ili stručna pomoć, ovisno o procjenama psihološkog razvoja. Hormonska nadomjesna terapija također se može koristiti u slučajevima odgođenog puberteta.
Odgovarajuće liječenje (tj. antibiotici) može se koristiti za kontrolu sekundarne infekcije. Emocionalni učinci stroge dijete mogu zahtijevati pažnju i podršku tijekom djetinjstva. Za obitelji s djecom koja imaju galaktozemiju potrebno je medicinsko genetsko savjetovanje.