U cijelom svijetu 17. travnja obilježava se Dan hemofilije, pa ni naša zemlja nije izuzetak. No, malo tko zna o kakvoj se bolesti radi i kako se razvija sudbina oboljelih ljudi. Koji su glavni uzroci razvoja hemofilije, koji simptomi ukazuju na to kod novorođenčadi i djece u prvoj godini života, kako suvremena medicina može pomoći oboljelima od ove teške bolesti? Detalji u novom članku na portalu MedAboutMe.
17. travnja – Svjetski dan hemofilije
Na inicijativu Svjetske zdravstvene organizacije i Svjetske federacije hemofilije, 17. travnja službeno je utvrđen kao dan kada se velika pažnja posvećuje problemima oboljelih od ove teške bolesti. Poziva da se ne ostane ravnodušan na sudbinu ovakvih ljudi, da im se pomogne i podrži na svaki mogući način.
Zahvaljujući mogućnosti nadomjesne terapije deficitarnim čimbenicima koagulacije, ova bolest više nije nekompatibilna sa životom. Međutim, sudbina takvih pacijenata je nezavidna, jer često predstavlja borbu za priliku da pravodobno i redovito dobiju vitalni lijek.
Što je hemofilija
Hemofilija je jedna od najopasnijih i najtežih bolesti, uzrokovana mutacijom gena odgovornih za pravilan rad sustava zgrušavanja krvi. Ovisno o vrsti bolesti, proizvodnja faktora VIII, IX ili XI, koji osiguravaju proces zgrušavanja krvi, može biti oštro smanjena ili potpuno odsutna. Kao rezultat toga, najmanje krvarenje može dovesti do strašnih posljedica, jer je potrebno jako dugo da se zaustavi, a ponekad završava kobno bez pravovremene intervencije liječnika.
Najčešća je hemofilija A, u kojoj je proizvodnja faktora VIII oštro smanjena ili potpuno odsutna. Čini 85% slučajeva ove bolesti i najteža je. Tip B se očituje defektom u stvaranju faktora IX (13% bolesnika), a tip C – XI (1-2% bolesnika). Osim toga, postoje i rjeđe varijante kada je poremećena proizvodnja nekog drugog faktora zgrušavanja, ali su izuzetno rijetke.
Bolest je doživotna, jer, nažalost, medicina još nije u stanju zahvatiti genetski aparat stanice.
Jedini izlaz za takve ljude je uvođenje faktora koji nedostaju u obliku injekcija, a to se mora činiti stalno i redovito.
Glavni uzroci hemofilije u djece
Hemofilija je bolest kod koje dolazi do mutacije određenih gena odgovornih za aktivnost faktora zgrušavanja. Zbog toga je ova bolest urođena i prvi simptomi se javljaju odmah nakon rođenja novorođenčeta. Međutim, dva su moguća glavna razloga za razvoj ove bolesti:
- To je naslijeđeno od mojih roditelja. Geni koji kodiraju aktivnost glavnih čimbenika zgrušavanja nalaze se na spolnom X kromosomu. Žene ih imaju dvije, a muškarci jednu (druga je Y). Zbog toga je bolest u većini slučajeva ograničena na muškarce. Žene obolijevaju izuzetno rijetko, jer je za to potrebno da im majka i otac budu nositelji hemofilije i da im prenesu ovu bolest (vjerojatnost za to je 25%). Stoga je u svijetu zabilježeno svega nekoliko slučajeva da su se znakovi hemofilije manifestirali kod žene, no u većini slučajeva ona je kliconoša i može ovu bolest prenijeti na sina.
- Mutacija gena na X kromosomu, koja nije povezana s opterećenom nasljednošću. Ovaj razlog čini 25-30% slučajeva bolesti. U ovom slučaju, bolesno dijete rođeno je od zdravih roditelja koji u početku nisu bili nositelji patoloških gena. Mutacija je nastala kasnije, primjerice, kao posljedica djelovanja ionizirajućeg zračenja, kemikalija, lijekova ili alkohola na jajašca trudnice ili spermu oca. Nemoguće je unaprijed predvidjeti vjerojatnost razvoja hemofilije u ovom slučaju, jer često u obitelji takvih roditelja nije bilo niti jednog slučaja ove bolesti.
Kako posumnjati na hemofiliju kod novorođenčeta
Moguće je posumnjati na prisutnost hemofilije kod novorođenčeta čiji su roditelji bili potpuno zdravi i nisu bili nositelji odgovarajućih mutiranih gena (što se događa u 25-30% slučajeva), ali to nije lako. Razlog tome je što majčino mlijeko sadrži određenu količinu faktora zgrušavanja, što omogućuje nadoknadu njihovog nedostatka. Međutim, kada se beba s hemofilijom hrani na bočicu od rođenja, simptomi se pojavljuju u prvom mjesecu života.
To mogu biti postporođajni kefalohematomi, koji kod zdrave djece prolaze prilično brzo, dugotrajno krvarenje iz pupčane rane i pojava modrica na koži (što je krajnje nekarakteristično za bebe). Nakon injekcija, krvarenje se nastavlja dugo vremena, a kao rezultat ubrizgavanja lijeka u mišić nastaju krvarenja. Međutim, ovi simptomi mogu biti manifestacija raznih bolesti, a hemofilija je samo jedna od dugog popisa. Stoga takvu djecu treba odmah prebaciti iz rodilišta u dječju bolnicu radi potpunog pregleda.
Koji su simptomi hemofilije u male djece?
Ako je dijete dojeno, s njim se pažljivo, pažljivo postupalo i nisu davane intramuskularne injekcije, tada prvih šest mjeseci možda uopće neće biti simptoma hemofilije. Početni znakovi bolesti javljaju se kada se dijete počne aktivno kretati: ustati, hodati i pasti. Zbog toga često dobiva modrice i krvarenja u zglobovima (najčešće koljenima, jer tu djeca obično padaju). Istodobno, dijete ima epizode krvarenja iz nosa, ponekad se može naći hemoragični osip na koži, a krv se može pojaviti iu izmetu i mokraći. Simptomi se često pojačavaju nakon prehlade, jer dodatno dovode do poremećaja vaskularne propusnosti.
Hemartroza ili krvarenje u zglob doprinosi razvoju artritisa ili artroze. Hematomi u mišićima obično ne nestaju dugo vremena, postupno se šire na nova područja. Bolest ima tako živu sliku da je gotovo nemoguće ne primijetiti je. Pažljivi roditelji trebaju obratiti pozornost na kožu djeteta – ako se pojave dugotrajne modrice koje ne zacjeljuju, trebate posjetiti liječnika. Malo je vjerojatno da će to biti hemofilija, ali postoji niz drugih jednako teških bolesti koje debitiraju na ovaj način.
Kako moderna medicina može pomoći oboljelima od hemofilije
Prije pojave injektibilnih faktora zgrušavanja, hemofiličari su bili osuđeni na smrt u djetinjstvu ili adolescenciji. Rijetko su uspjeli doživjeti odraslu dob, a još manje ostaviti potomstvo. Danas se život takvih ljudi ne može nazvati bez oblaka, ali imaju priliku produljiti ga stalnom nadomjesnom terapijom. Nažalost, nemoguće je potpuno riješiti osobu ove bolesti, jer je genetski uvjetovana.
Prije početka liječenja liječnik mora utvrditi koji je specifični faktor koagulacije smanjen u bolesnika i koliko. Da biste to učinili, provodi se laboratorijska studija hemostatskog sustava, utvrđuje se aktivnost svih njegovih glavnih pokazatelja. Ako je sadržaj bilo kojeg od njih 5-49% od norme, tada se takva hemofilija karakterizira kao blaga i očituje se samo produljenim postoperativnim krvarenjem (uključujući i nakon vađenja zuba), odnosno ne utječe znatno na normalan život osobe. . Ako je sadržaj faktora 1-5% potrebne razine, tada se javlja umjerena hemofilija, au slučaju kada je ta brojka ispod 1% ili ga uopće nema, javlja se teška hemofilija.
Dijagnoza se potvrđuje genetskim testiranjem, bez kojeg ju je nemoguće jednoznačno utvrditi. Međutim, na bolest se može posumnjati i prije rođenja djeteta – tijekom intrauterinog razvoja. U tu svrhu, trudnice s obiteljskom poviješću hemofilije podvrgavaju se amniocentezi i biopsiji korionskih resica. Ove metode omogućuju vam da date točan odgovor – je li dijete naslijedilo ovu bolest od svojih roditelja ili je li zdravo. Ako postoje potvrđene genetske promjene u relevantnim genima, opstetričar-ginekolog o tome obavještava ženu i izrađuje konkretan plan vođenja takve trudnoće i poroda. Jedini način poroda u ovom slučaju je carski rez s najnježnijom metodom uklanjanja glave fetusa iz maternice.
Lijekovi za bolesnike s hemofilijom
Terapijska taktika prvenstveno ovisi o težini bolesti. Lagani stupanj ne zahtijeva stalnu nadomjesnu terapiju. Takav pacijent može trebati hemostatske lijekove samo u situacijama kada je podvrgnut operaciji ili je pretrpio tešku ozljedu (posjekotine, prijelomi itd.). U ovom slučaju koristi se svježe smrznuta plazma, uvođenje različitih faktora koagulacije u obliku otopina, različiti hemostatici i transfuzija donorskih crvenih krvnih stanica.
Teška hemofilija zahtijeva redovitu primjenu lijekova koji sadrže faktor zgrušavanja koji nedostaje. Obično su potrebne 2-3 injekcije tjedno, međutim, ako takva osoba planira kirurške intervencije, tada postoji potreba za dodatnim injekcijama. Ovi lijekovi su vrlo skupi, pa ih pacijenti dobivaju u okviru programa "7 rijetkih nozologija" besplatno uz recept hematologa. Kod pojave hemartroza, hematoma ili krvarenja različitih lokalizacija provodi se dodatna terapija svježom zamrznutom plazmom, crvenim krvnim zrncima i hemostaticima.
Bolesniku s umjerenom hemofilijom u većini slučajeva nije potrebna stalna primjena odgovarajućeg faktora zgrušavanja, ali to pitanje rješava hematolog individualno.
Aleksej Nikolajevič Romanov – prijestolonasljednik, hemofiličar
Najpoznatija osoba s hemofilijom bilo je peto dijete u obitelji Aleksandre Fjodorovne i Nikole II Romanova, kojemu je bilo suđeno da naslijedi carsko prijestolje. Njihove prve 4 djece bile su potpuno zdrave djevojčice, ali njihov dugo očekivani sin dobio je ovu tešku nasljednu bolest od svoje majke. Već u dobi od 2 mjeseca dobio je jako krvarenje iz pupčane rane, zatim su se počele pojavljivati opsežne modrice i krvarenja u šupljinama raznih zglobova. Dječak se često žalio na jake bolove u koljenima i laktovima, koji su ga često dovodili do točke gubitka svijesti. Tijekom epizode krvarenja iz nosa, njegov život je skoro završio u ranom djetinjstvu. Unatoč bolesti, bio je aktivan i veseo, volio se zabavljati, no svaka ozljeda za njega je značila tjedan dana strogog mirovanja i dugu listu raznih zahvata.
Posljednjih godina života, zbog stalnih bolova u zglobovima, Alexey je hodao vrlo teško: tijekom posebnih događaja često su ga nosili u javnosti na rukama. Posljednja egzacerbacija bolesti razvila se u dobi od 15 godina i nije potpuno prošla do trenutka kad je pogubljen zajedno s cijelom kraljevskom obitelji.
Otprilike četvrtinu djece s hemofilijom rađaju potpuno zdravi roditelji, dok ostala djeca imaju obiteljsku povijest hemofilije. Dakle, rođenje djeteta s hemofilijom može se očekivati u rodilištu, ali može biti i potpuno iznenađenje za sve.
U neonatalnom razdoblju javljaju se različiti poremećaji sustava zgrušavanja krvi. U fazi rodilišta vrlo je teško postaviti odgovarajuću dijagnozu, identificirati faktor koagulacije koji djetetu nedostaje. Stoga se sva djeca sa sumnjom na hemofiliju i druge bolesti popraćene poremećajima zgrušavanja krvi moraju premjestiti iz rodilišta u dječju bolnicu radi potpune dijagnoze.
Što učiniti ako se već pouzdano zna da je rođeno dijete s hemofilijom?
- Nježna metoda poroda je planirani carski rez. Tijekom prirodnog poroda pokušajte ne pribjegavati vakuumskoj ekstrakciji i primjeni opstetričkih pinceta. Ovo je vrlo opasno za bebu.
- Cijepljenje protiv tuberkuloze dopušteno je jer se primjenjuje intradermalno. Cijepljenje protiv hepatitisa B može se provesti supkutano ako postoji dopuštenje za ovaj način primjene u napomenama odgovarajućeg cjepiva.
- Krv se može uzeti za neonatalni probir (iz pete).
- Ako je potrebno liječiti dijete, pokušajte odabrati lijekove koji se mogu davati oralno i rektalno. Intramuskularnu primjenu lijekova treba izbjegavati. Lijekovi se po potrebi mogu primijeniti intravenozno.
- Ako je potrebno vaditi krv za razne pretrage, preporučljivo je koristiti vensku krv.
- Važno je vrlo pažljivo postupati s djetetom, unatoč činjenici da se prvi znakovi bolesti mogu pojaviti tek u drugoj godini života.