Prenatalna (prenatalna) dijagnostika omogućuje nam isključivanje većine kongenitalnih i nasljednih patologija fetusa u fazi intrauterinog razvoja.
Invazivne metode uključuju:
korionska biopsija – dobivanje stanica koje tvore placentu (razdoblje trudnoće – 10 – 14 tjedana);
placentobiopsija – dobivanje stanica placente (razdoblje trudnoće – 14 – 20 tjedana);
amniocenteza – punkcija amnionske vrećice s prikupljanjem male količine amnionske tekućine (razdoblje trudnoće – 15 – 18 tjedana);
fetoskopija – uvođenje sonde i pregled fetusa (obavlja se u 18 – 19 tjednu trudnoće);
kordocenteza – uzimanje krvi iz fetalne pupkovine (razdoblje trudnoće – od 20. tjedna).
U rijetkim slučajevima izvodi se biopsija fetalnog tkiva.
1) Biopsija koriona je invazivni postupak koji uključuje uzimanje korionskih resica za naknadni pregled u svrhu dijagnosticiranja kongenitalnih i nasljednih bolesti fetusa. Komplikacije – krvavi iscjedak iz genitalnog trakta nakon transcervikalne korionske biopsije – javljaju se kod svake treće bolesnice. U pravilu prestaju same od sebe bez utjecaja na ishod trudnoće. U 4% slučajeva nakon biopsije može nastati retrohorijalni hematom koji obično nestane prije 16. tjedna trudnoće. Uz transabdominalni pristup, krvarenje iz genitalnog trakta nakon operacije javlja se u izoliranim slučajevima.
Moguće su i zarazne komplikacije.
2) Placentocenteza – uzimanje uzorka tkiva posteljice punkcijom maternice kroz prednju trbušnu stijenku. Ovo tkivo u osnovi ima istu genetsku strukturu kao fetus i stoga je pogodno za genetsku dijagnostiku. U osnovnim kliničkim i tehničkim aspektima placentocenteza je slična biopsiji korionskih resica.
3) Amniocenteza je invazivni postupak koji uključuje punkciju amnionske membrane kako bi se dobila amnionska tekućina za kasnije laboratorijske pretrage. Amniocenteza se može raditi u prvom, drugom i trećem tromjesečju trudnoće (optimalno između 16. i 20. tjedna).
Komplikacije amniocenteze:
•prerano pucanje amnionske tekućine;
•moguće kratkotrajno istjecanje male količine OM tijekom prvog dana nakon operacije (u 1 – 2% slučajeva);
•odvajanje membrana;
•infekcija (drugi trimestar trudnoće je najnepovoljniji u tom pogledu zbog niske razine antibakterijskog djelovanja amnionske tekućine).
4) Fetoskopija je relativno opasna jer može izazvati pobačaj. Stoga se ne koristi široko i provodi se samo u ekstremnim slučajevima.
5) Kordocenteza je invazivni postupak tijekom kojeg se punktiraju žile pupkovine radi uzimanja krvi za laboratorijske pretrage.
Ukupni rizik od komplikacija ne prelazi 5%. Među njima:
•krvarenje iz područja punkcije pupkovine najčešća je komplikacija kordocenteze, javlja se u 50% slučajeva (rizik se povećava s punkcijom arterije), u prosjeku ne traje duže od minute. Kako bi se smanjila učestalost postpunkcijskog krvarenja, poželjno je koristiti igle manjeg promjera;
•kršenje funkcionalnog stanja fetusa je prilično česta komplikacija;
•prekid trudnoće – opažen u prosjeku u 1,4% slučajeva;
•u području uboda može nastati hematom pupkovine. Mali hematomi (u prosjeku u 17% slučajeva), u pravilu, ne utječu na funkcionalno stanje fetusa. Veliki su rijetki i mogu se formirati nakon arterijske punkcije, češće na pozadini poremećaja koagulacije;
•infektivne komplikacije.
Pod uvjetom da se poštuju sva pravila i propisi za invazivnu dijagnostiku, glavni rizik navedenih postupaka je opasnost od pobačaja. U kvantitativnom smislu, to je jednako 2 – 3%. Ali ove brojke nisu veće od onih kod drugih trudnica. U međuvremenu, dobiveni rezultat iznimno je važan za predviđanje zdravlja nerođenog djeteta, jer su ove dijagnostičke metode najtočnije.