Biokemijski probir je analiza venske krvi za određivanje kromosomskih patologija u fetusu.
Tijekom trudnoće fetus i ovojnice proizvode određene proteine koji ulaze u krv žene. Ako nerođeno dijete ima bilo kakve poremećaje u razvoju, to se odražava na količinu takvih proteina.
Značajke biokemijskog probira prvog tromjesečja (dvostruki test):
• omogućuje rano otkrivanje Edwardsovog sindroma, Downovog sindroma, defekata neuralne cijevi;
• omogućuje procjenu sadržaja dva placentna proteina: β-hCG i PAPP-A. Promjene u njihovim razinama povećavaju rizik od kromosomskih patologija u fetusu. Stoga sniženi PAPP-A i povišeni β-hCG mogu ukazivati na Downov sindrom.
Ljudski korionski gonadotropin je poseban proteinski hormon koji proizvodi membrane embrija u razvoju tijekom cijelog razdoblja trudnoće. Ako probir u prvom tromjesečju otkrije smanjenje njegove razine, to ukazuje na patologiju posteljice ili povećan rizik od razvoja Edwardsovog sindroma.
Protein A povezan s trudnoćom (PAPP-A) normalno proizvodi posteljica. Njegova koncentracija u krvi raste tijekom cijelog razdoblja čekanja djeteta.
Prije podvrgavanja ovoj vrsti pregleda, pacijent dobiva uputnicu s podacima o putovnici, težini, dobi, prisutnosti sistemskih bolesti i nacionalnosti. S njim trudnica odlazi u prenatalnu sobu (ultrazvuk), gdje se procjenjuje TVP (debljina nuhalne translucencije) i vizualizira nosna kost. U tom razdoblju možete jasno vidjeti cervikalni nabor fetusa, čija je debljina jedan od najvažnijih pokazatelja i povećava informativni sadržaj biokemijskog pregleda za 13%. Važno je da specijalist koji izvodi zahvat bude stručne razine, a oprema visoke kvalitete. Svi ti podaci unose se u uputnicu, a zatim pacijent mora doći u ordinaciju radi davanja krvi.
Procjena podataka biokemijskog probira (podaci dobiveni tijekom ultrazvučne dijagnostike, kao i podaci o razini dva gore navedena hormona) provodi se pomoću računalnog programa za izračun rizika, koji pruža sveobuhvatnu, najispravniju interpretaciju pokazatelja dvostrukog i trostrukog testa i u 90% slučajeva omogućuje prepoznavanje fetusa s Downovim sindromom u prvom tromjesečju trudnoće s 5% lažno pozitivnih rezultata. U ovom slučaju obrazac ne označava razinu hormona, već MoM – koeficijent koji odražava odstupanje vrijednosti u određenom pacijentu od određenog izračunatog medijana. Za izračun MoM, pokazatelj određenog hormona dijeli se s srednjom vrijednošću izračunatom za određeno područje i za određeno razdoblje trudnoće. Norme MoM za prvi pregled su od 0,5 do 2,5, a za blizance i trojke – do 3,5.