Svake godine 25. travnja zemlje diljem svijeta obilježavaju Međunarodni dan DNK kao priznanje važnosti genetike i znanstvenih dostignuća u ovom području. Što znači dekodiranje DNK i zašto trebamo znati svoje genetske informacije, razgovaramo s genetičarkom Yuliom Kotalevskaya, kandidatom medicinskih znanosti, voditeljicom savjetodavnog odjela Moskovskog državnog medicinskog centra MONIKI, stručnjakinjom dobrotvorne zaklade Butterfly Children.
O genima
“Evo karaktera, sve kao moj otac”, “To je nasljedno u našoj obitelji”, “Za sve su krivi geni!” — to sami često čujemo ili kažemo u vezi s raznim stvarima. Dobivamo 50% našeg DNK od oca, još 50% od majke, koja ga je pak dobila od naših baka i djedova. Cousins imaju stopu podudaranja od 12,5% kod nas.
Geni kontroliraju tisuće složenih mehanizama u stanicama našeg tijela. Oni određuju naš izgled, zdravstvene pokazatelje, intoleranciju na hranu i lijekove. Ljudsko tijelo je složen mehanizam i svi imamo individualne karakteristike.
Danas sve više ljudi pribjegava DNK testovima. Ova tema postala je popularna iu talk showovima, gdje sudionici iskorištavaju jedinstvenu priliku da utvrde stupanj odnosa između dvoje ljudi. U pravilu se radi o testovima očinstva ili utvrđivanju drugih srodnika. Međutim, istraživanje DNK može odgovoriti na širi raspon pitanja.
Osoba ima set od 23 para kromosoma u svakoj stanici. Jedan kromosom u svakom paru dijete nasljeđuje od majke, a drugi od oca. Mutacije u genima koje smo naslijedili od roditelja pričaju priču o našim precima i mogu dovesti do poremećaja u radu organizma i pojave bolesti.
Genetska putovnica: što je to?
Genetska putovnica je genetska studija osobe koja odražava njezine jedinstvene genetske karakteristike, predispoziciju za određene bolesti ili sposobnost prenošenja tih bolesti na svoje potomstvo. Dodijeljen nam je prirodom i odražava našu individualnost, odnosno pokazuje ono što jednu osobu razlikuje od druge.
Danas svaka osoba može napraviti vlastitu individualnu genetsku putovnicu – prilično točnu i opsežnu studiju. Očekuje se da će u skoroj budućnosti genetska putovnica postati nešto sasvim uobičajeno.
Genetski testovi: što su i zašto su potrebni?
Postoji veliki broj genetskih testova, a dizajnirani su za različite svrhe. U većini slučajeva radi se o studiji DNK sekvence koja je izolirana iz ljudske venske krvi ili drugih tkiva, poput sline ili stanica iz oralne sluznice.
Genetski testovi u medicini provode se kako bi se potvrdila nasljedna patologija ili odredila prognoza budućeg potomstva. Čak i za tako razumljive svrhe potrebno je odabrati pravu ciljanu studiju kako bi se otkrio uzrok, budući da je naš genom ogroman, a ako je dijagnostička metoda pogrešno odabrana, onda je to kao da tražite iglu u plastu sijena. Da biste to učinili, potrebna vam je konzultacija s genetičarom koji provodi medicinsko genetsko savjetovanje, uključujući analizu rodovnice.
Postoji i dosta studija usmjerenih na prevenciju: to uključuje preglede bračnih parova pri planiranju trudnoće, i preglede na nasljedne onkološke bolesti, te preglede u trudnoći, a postoje i oni koji su usmjereni na različite predispozicije za multifaktorijalne bolesti ili metaboličke karakteristike. .
Kakva saznanja daje genetsko testiranje?
Ovisi o cilju. Ako se radi o pregledu u svrhu prognoze potomstva, tada dobivamo informacije o nositeljstvu različitih patogenih varijanti od strane supružnika i rizicima prijenosa na djecu ili rođenja djeteta s genetskom bolešću.
Poznavajući svoje genetske predispozicije, je li moguće prevenirati određene bolesti i utjecati na njih?
Sam naslov sadrži djelomičan odgovor na pitanje. Geni predispozicije određuju temelje za funkcioniranje različitih tjelesnih sustava, glavno je da je teško odrediti važnost tih kombinacija i njihov doprinos morbiditetu. Ipak, vodeći čimbenici su okoliš. Jednostavan primjer: ako je osoba sklona alergijama prema svom genotipu i redovito se susreće s bilo kojim alergenom, tada je njezin rizik od razvoja bolesti veći nego kod osobe bez takve sklonosti. Često, pri analizi pedigrea, takve skupine bolesti i rizika postaju očite čak i bez posebnih testova. Na primjer, pacijenti kažu da svi u njihovoj obitelji pate od alergija, ili pretilosti, ili kardiovaskularnih bolesti itd. Glavni čimbenik prevencije je upravljanje ekološkom komponentom.
Kad ljudi planiraju postati roditelji i znaju da je u njihovoj obitelji bilo ozbiljnih bolesti, brinu se za zdravlje nerođenog djeteta. Koji su rizici prenošenja "nepotrebnih" gena? Tko rađa djecu s genetskim bolestima i je li to moguće unaprijed saznati i spriječiti?
Djeca s genetskim bolestima mogu se roditi svakom bračnom paru. Riječ je o višestrukoj problematici jer je trenutno poznato oko 7 tisuća nasljednih bolesti i nije moguće sve identificirati i spriječiti. Umirujuća je činjenica da su većina genetskih bolesti rijetke bolesti.
U stvarnosti, svaka osoba ima patogene genetske varijante u svom genomu, ali hoće li njegovo potomstvo biti u opasnosti ili ne, pitanje je izvan naše kontrole. I, naravno, želja da se takve situacije spriječe pokretala je i pokreće umove znanstvenika, tako da trenutno postoje studije koje omogućuju izračunavanje i sprječavanje rizika za potomstvo od uobičajenih nasljednih bolesti. O tome možete saznati na konzultaciji s genetičarom.
Na temelju rezultata DNK testa liječnik će moći poduzeti mjere za očuvanje zdravlja Vas i Vaših potomaka: izraditi dijagnostički program i uputiti Vas na potrebne pretrage.
Za koje bolesti možete otkriti svoju sklonost?
Postoje različiti testovi koji se temelje na broju proučavanih gena i njihovoj kombinaciji te usmjerenosti na određene bolesti, a o izboru se može razgovarati i u dogovoru s genetičarom. Obično se utvrđuje predispozicija za razne vrste metaboličkih procesa, alergije, rak, kardiovaskularne bolesti, dijabetes melitus i niz drugih. Genetski testovi već sada mogu identificirati oko 150 multifaktorijalnih bolesti, a taj će broj u budućnosti rasti.
Je li moguće pomoću genetske putovnice saznati jedinstvene osobne kvalitete, sklonosti i sposobnosti osobe, na primjer, za sport i procijeniti rizike od ozljeda?
Koncept "genetske putovnice" pojavio se 2000-ih, kada su se genetska istraživanja počela koristiti u širokoj kliničkoj praksi; osobno mi se baš ne sviđa taj izraz. Genetski testovi ne mogu dati odgovor na pitanje: "Hoće li moje dijete postati boksački prvak ili veliki nogometaš, hokejaš ili klizač itd.?" Genetske studije utvrđuju kombinaciju genetskih varijanti u genima koji su odgovorni za određene kvalitete tjelesnih sustava, na primjer, brzinu mišićnog odgovora ili sklonost krvarenju ili, obrnuto, trombozi, a ti se rezultati zatim raspravljaju s pojedinačnim pacijentom i vrednovati na kompleksan način.
Zahvaljujući genetskoj putovnici, svatko od nas može upoznati svoje tijelo, otkriti predispozicije i probleme, a samim time ostati zdrav i imati zdravu djecu.